Dr. Sluch Martina legutóbbi előadása során az OnkoBankban fellelhető egyik ritka betegségről tartott esetbemutatást. A MEN-1 szindróma (Multiple Endocrine Neoplasia type 1) egy ritka genetikai betegség, amelyet az endokrin mirigyek daganatos elváltozása jellemez. A betegséget a MEN1 gén mutációja okozza és autoszómális domináns módon öröklődik.
Fő jellemzői a mellékpajzsmirigyek daganatai, a hasnyálmirigy neuroendokrin daganatai és az agyalapi mirigy daganatai.
A mellékpajzsmirigyek daganatai hiperparatireózist okoznak, ami magas kalciumszinthez vezet a vérben. A tünetek közé tartozhat a vesekő képződés, a csontfájdalom és a gyengeség.
A hasnyálmirigy neuroendokrin daganatai hormonokat termelhetnek, mint például inzulin (inzulinóma), gasztrin (gasztrinóma) és más hormonok, amelyek például hipoglikémiát vagy gyomorfekélyt okozhatnak.
Az agyalapi mirigy daganatai között gyakori a prolaktinóma, amely prolaktin hormont termel. Ez menstruációs zavarokat, meddőséget és tejcsorgást okozhat.
A MEN-1 szindrómát genetikai teszteléssel diagnosztizálhatják. A kezelése magába foglalja a hormonális egyensúly visszaállítását, a daganatok műtéti eltávolítását és gyógyszeres kezelését. A betegség maga folyamatos orvosi ellenőrzést igényel a daganatok és hormonális szintek állandó nyomon követése miatt.
(Kép: Dr. Sluch Martina - REDCap adatrögzítő)